האגודה הפסיכיאטרית האמריקנית, מגדירה ומכלילה את תסמונת האוטיזם כקטגוריה בתוך קבוצה של הפרעות התפתחותיות (Pervasive Developmental Disorders - PDDs), שכוללת מספר תת קבוצות: הפרעה אוטיסטית (Autistic Disorder), הפרעת אספרגר (Aspergers' Disorder), הפרעת רט (Retts' Disorder), התסמונת הדיס אינטגרטיבית של הילד (CDD) ו- PDD לא טיפוסי (PDD-NOS).

1) הפרעה אוטיסטית (Autistic Disorder):

תסמונת זו מאופיינת על ידי המדריך הסטטיסטי של אגודת הפסיכיאטרים  האמריקאנית  (DSM-4) ב:

א) לקות איכותית באינטראקציה חברתית:  לקות זו מתבטאת בחוסר יכולת להגיב לרגשות של אחרים, חוסר יכולת להתאמת ההתנהגות לקונטקסט החברתי, חוסר יכולת להשתמש בסימנים וברמזים חברתיים, וכן באינטגרציה חלשה של התנהגויות חברתיות וקומוניקטיביות.  בעיות אלו מאופיינות בקשיים בקשר עין, באי חיפוש אחר נחמה אצל קרובים ובחוסר יוזמת משחק עם אחרים.

ב) לקות איכותית בתקשורת המילולית והלא מילולית, ובפעילות דמיונית:  הליקויים המילוליים באים לידי ביטוי באיחור בהתפתחות השפה, עד אי הופעה מוחלטת של השפה, חוסר היכולת להשתמש בשפה לצורכי קומוניקציה חברתית, קושי בשימוש נכון בכינויי גוף, החלפת הברות, ליקויים במבנה תחבירי, סינכרוניזציה חלשה, אקולליה, חוסר הדדיות בשיחה ותגובה לא מותאמת להבעות מילוליות ולא מילוליות של אחרים.  בתקשורת הבלתי מילולית מתקשה האוטיסט להביע עצמו באמצעות הבעות פנים או תנועות גוף, ודרכו להביע רגש תהיה שונה מן המקובל.  כך גם יתקשה להבין מחוות גוף תקשורתיות גם אצל הזולת.  הלקות בפעילות הדמיונית מתאפיינת בהיעדר משחקי "כאילו" והעדר עניין בסיפורים דמיוניים.

ג) רפרטואר מוגבל של פעילויות ותחומי עניין:  זהו הצורך האובססיבי בדפוסים קבועים ומוגבלים, ובהימנעות משינוי.  רבים מהילדים האוטיסטים מתקשים לשנות פעילות או רוטינה.  ההתנהגות הצרה (צרה- מוגבלת מבחינת היקפה) לובשת ביטויים שונים בילדים שונים.

2) הפרעת אספרגר (Aspergers' Disorder):

האנס אספרגר היה רופא ילדים שכתב על אוטיזם.  מחקריו זכו להכרה בין לאומית רק לאחר מותו בשנת 1980.
תסמונת זו מזכירה את התסמונת האוטיסטית אלא שהלוקים בה מאופיינים במנת משכל תקינה או אף גבוהה, בהתפתחות תקינה של השפה ובפגיעה קלה יותר ביחסי חברה, המתבטאת בעיקר בפגיעה ביחסים עם ילדים אחרים ובהתנהגות צרה.
ראוי לציין כי רבים מהלוקים בתסמונת אספרגר מגיעים להישגים אקדמיים גבוהים למדי.

3) הפרעת רט (Retts' Disorder):

מדובר בהפרעה דיגנרטיבית (הילד מידרדר לאחר התפתחות נורמאלית בת מספר חודשים) הגורמת לקשיי תקשורת ולפיגור שכלי.  כלומר, הפרעה זו מתארת מצב משתנה הולך ומחמיר.
הפרעה מסוג רט מאופיינת בביולוגיה ובסממנים שונים משאר ההפרעות האוטיסטיות.  כך למשל, הפרעת רט פוגעת בבנות בעוד שבשאר ההפרעות האוטיסטיות לוקים בעיקר בנים.

4) התסמונת הדיס אינטגרטיבית של הילד (CDD):

הפרעה זו מזכירה במאפייניה אוטיזם, אלא שסיכויי ההתקדמות בלוקים בתסמונת זו טובים פחות.
בדומה לתסמונת רט, ההפרעה היא דיגנרטיבית - יש התפתחות תקינה בשנתיים הראשונות ואח"כ נסיגה.

5) PDD לא טיפוסי (PDD-NOS):

תסמונת זו מכונה לעיתים קווים אוטיסטיים.
הנפגעים בתסמונת זו הם בעלי סימפטומים קלים או חלקיים של האוטיזם.  הפרעה זו מקיפה ילדים שונים בעלי אפיונים שונים, ויש חשד כי היא כוללת מספר תופעות נפרדות בעלות פרוגנוזה שונה.